A realidade é simples: algumas pessoas vem com pequenos (ou grandes) "defeitos de fábrica".

A natureza trabalha por erro e tentativa. Algumas vezes, o belo e complexo processo de formação de um embrião humano dará certo, em outras, dará absolutamente errado, e outros incontáveis casos ficarão nesse meio do caminho: meio certo, meio errado.


Sou médica. Mas também sou paciente. Aliás, acho que me tornei médica por ter sido tantas vezes paciente.
Nasci em 1989. Minha mãe era uma menina de 23 anos. Imagino o susto que ela levou ao ver que seu bebezinho tinha o que o médico chamou "alguns probleminhas congênitos". A Medicina não era como agora. Falar em exame genético era coisa de ficção científica. Então, não houve na época muito entusiasmo para esclarecer o quadro.
O bebezinho era quase normal: tinha o pé torto, dois apêndices pré auriculares (umas sobras de pele antes da orelha) e uma assimetria da boca quando chorava.
Mais tarde vieram a descobrir também as infecções urinárias de repetição causadas por um problema na bexiga, e a escoliose (entortamento da coluna). E adivinhem pq a coluna havia nascido torta? Porque havia uma vértebra metida que não deveria ter se desenvolvido, mas que inventou de estar lá no meio das outras, só que não era uma vértebra normal, era apenas uma metade, por isso, chamada hemivertebra.

E como eu provavelmente tenho uma missão neste mundo que depende de uma inteligência normal, Deus me poupou de qualquer má formação cerebral ou de problemas cognitivos. (Depois de anos eu fui perceber o quanto tive sorte, porque os neurônios são tão complexos que qquer pequena alteração genética é capaz de compromete-los)

Depois, na adolescência, foi descoberto o septo uterino (uma pequena má formação no útero). E no último semestre da faculdade, um defeito cardíaco - a comunicação interatrial. E sabe o que é mais incrível? Eu mesma fiz o diagnóstico do defeito cardíaco porque escutava meu tórax e percebia um sopro... E fica a dúvida eterna: como nenhuma médico foi capaz de escutá-lo antes??
Mas, como Deus é pai e não é padrasto, descobri o problema a tempo (se não descobrisse poderia chegar a ter insuficiência cardíaca por volta dos 40 anos).
Taí a minha história.
E cá estou, no pós operatório da cirurgia feita para corrigir o defeito cardíaco.

Decidi criar este blog para todos aqueles raros que, assim como eu, tem um ou muitos defeitos de fábrica.
Os problemas congênitos trazem um mal estar muito particular aos seus portadores. Não é como uma doença adquirida, na qual o indivíduo tem a chance de entender o que está acontecendo,  e sabe o que era antes de adoecer. Os malformados caem no mundo se sentindo azarados pelos seus defeitos de fábrica, que na maioria das vezes parecem não ter a menor explicação. E essas crianças passam a infância  de consultório em consultório médico, escutando coisas como "anomalia", "aberreção genética", "disruptura", "o normal seria...", "comprometimento da função", "vamos discutir o caso numa junta", "doença, patologia"...
A ciência e a Medicina dão mil e um nomes às nossas condições, mas prefiro simplificar os termos e dizer simplesmente que somos raros.

Isso mesmo, somos raros, diferentes, irrepetíveis e com as mais bizarras e inusitadas alterações genéticas.
E, tenho certeza, cada raro que veio ao mundo tem uma missão a ser cumprida, ainda que seja simplesmente ser raro.
Afinal, sem sofrimento não haveria compaixão.

Sintam-se a vontade para trocar ideias.